Rychlá porucha růstu svalové hmoty

Porucha, která způsobuje rychlý růst svalů, se objevuje u lidí, kteří mají svalovou hypertrofii spojenou s myostatinem, což je vzácný genetický stav, který snižuje tělesný tuk a může zdvojnásobit svalovou hmotu těla. Stav, známý také jako syndrom hypertrofie svalů, může také způsobit zvýšenou svalovou sílu.

Hypertrofie svalů související s myostatinem je důsledkem nedostatku genu MSTN. MSTN gen pomáhá tělu vyrábět protein myostatin, což je jedna ze skupin bílkovin, které pomáhají tělu v řízení vývoje a růstu tkání. Myostatin, který je aktivní ve svalových kostech, které umožňují pohyb, normálně řídí a omezuje růst svalů. Mutace genu MSTN způsobují, že buňky těla produkují málo nebo žádný myostatin, což vede k přílišnému svalovému růstu.

MSTN gen a myostatinový protein byly objeveny v roce 1997 vědci na univerzitě Johns Hopkins, kteří zjistili, že když byl gen postižen, mohli vytvořit super myši s abnormálně velkou svalovou hmotou. Vědci pokračují v provádění studií a klinických testů na testování nových aplikací genu, včetně blokátorů myostatinu u lidí s degenerativními svalovými onemocněními, jako je svalová dystrofie.

Frekvence, s jakou se vyskytuje hypertrofie svalů související s myostatinem, není známa, podle National Institutes of Health. Děti dědí z každého rodiče gen MSTN. Mutace obou kopií genu MSTN způsobuje významné zvýšení svalové a síly. Mutace v jedné kopii genu MSTN vede k omezenému zvýšení svalové hmoty. Každý sourozenec osoby, která má tento stav, má potenciál zdědit tento stav.

Lékaři testují hypertrofii svalů souvisejících s myostatinem měřením velikosti kosterních svalů pomocí ultrazvukového vyšetření, MRI a dalších testů. Lékaři používají měřítko k měření tloušťky tukové tkáně. Výzkumníci provádějí molekulární genetické testování genu MSTN. Lékaři doporučují genetické poradenství, které pomáhá rodinám porozumět dědičnosti a jaké jsou šance, že sourozenci budou tento stav dědit. Žádný známý zdravotní problém není způsoben tímto stavem a lidé s poruchou mají normální intelektuální vývoj, podle National Institutes of Health.

Myostatin

MSTN genu

Výskyt

Diagnostika a léčba